近日，根據北京醫保局發布的《北京醫保局北京健康委北京人社局關于規范調整物理治療類等醫療服務價格項目的通知》顯示:“孕婦外周血胎兒游離DNA 產前篩查”醫療服務項目將納入北京市甲類醫保支付目錄，項目價格降至1475元/次，自2021年10月23日起執行。
政策利好消息不斷，資本市場聞風而動，今日A股一眾基因測序及相關概念公司股票全線飄紅。作為國內首家引入產前基因篩查的貝瑞和康也公告稱 ，北京此次將“孕婦外周血胎兒游離 DNA 產前篩查”納入醫療服務價格調整目錄，將加速推進高通量基因測序在臨床遺傳篩查的應用，出生缺陷綜合防治策略的貫徹執行，促進行業整體滲透率提升，對公司 NIPT 檢測項目增量產生積極影響。
多項政策支持無創產前檢測
近年來，隨著“二孩”生育政策的開放，我國兒童人數占比有所上升。第七次人口普查數據結果顯示，我國0-14歲人口為25338萬人，占17.95%，與2010年相比，兒童人口比重上升1.35個百分點。
在生育健康類服務方面，國務院、衛健委等政府部門多次出臺相關政策，推動出生缺陷防治關口前移。2019年7月15日，國務院正式發布《國務院關于實施健康中國行動的意見》（國發（2019）13號），在婦幼健康方面明確提出，到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕產婦死亡率分別下降到18/10萬及以下和12/10萬及以下。
2020年12月20日，國家衛健委發布的《關于統籌推進婚前孕前保健工作的通知》明確提出，統籌推進婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查等婚前孕前保健服務，不斷提高服務可及性，促進服務均等化，有力有效推進出生缺陷綜合防治。
此外，我國新生兒遺傳代謝病篩查領域正處于快速發展時期，尤其近兩年，《新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識》等行業共識不斷推出，對該領域的應用規范和快速發展具有重要推動作用。
5月31日，中共中央政治局召開會議，會議指出，進一步優化生育政策，實施一對夫妻可以生育三個子女政策及配套支持措施，有利于改善我國人口結構、落實積極應對人口老齡化國家戰略、保持我國人力資源稟賦優勢。
“三孩”生育政策的放開未來勢必將迎來國內新一波“嬰兒潮”，這無疑將帶動我國胎兒產前診斷市場的增長。隨著胎兒產前診斷技術上的革命性創新，傳統血清學篩查、絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍靜脈穿刺雖然準確率有所提高，但有流產風險，且大部分檢查時間在孕晚期，這顯然有待改進。
而無創產前診斷技術上的創新具有革命性意義，通過孕婦外周血檢測，避免了穿刺等帶來的流產風險，同時一次性檢測所有染色體非整倍體異常準確率達99.9%，可替代傳統檢測手段。
無創產前基因檢測目前主要應用于唐氏綜合征等出生缺陷防治，即對母體外周血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序，從而檢測最常見的胎兒染色體非整倍體異常。主要檢測21-三體綜合征（即唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征三大染色體疾病。
唐氏綜合征的發病率在1/600-1/800之間，中國每年新增唐氏綜合征患兒約2.66萬人，也就意味著平均每20分鐘就有一位唐氏綜合征患兒出生。
公開資料顯示，正常人體細胞有23對（46條）染色體，染色體數目的改變，多一條或少一條，或缺失或重復，都可能導致染色體疾病。染色體疾病可導致特殊面容、器官缺失、智力低下、發育遲緩、肌肉無力、社交障礙。
NIPT技術出現之前，據統計，2013年中國1700萬孕婦中產前診斷率不到1%。這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產前篩查和產前診斷來進行預防。
今年6月份，據湖北省政協常務副主席李兵調研透露，湖北省政協今年將《關于在全省推行無創產前基因免費篩查與診斷的建議》（簡稱《建議》）列為重點提案。在湖北省內，省會武漢已于2019年9月18日起，實施孕婦免費無創產前基因檢測及診斷全覆蓋。目前，天津、湖南長沙、河北保定等市已為本地孕婦提供無創產前基因免費檢測、篩查。
華大、貝瑞壟斷200億無創產前檢測市場
美國NIPT較中國應用時間長、滲透率高，但也仍有較大增長空間。目前美國以高風險婦女（35歲以上，有相關既往病史或健康問題）做NIPT較多，但醫學發現，唐氏綜合癥主要在未滿35歲的低風險婦女中發現，因而在低危人群中仍有較大增長空間。
在美國，NIPT市場主要為4家公司所覆蓋，分別為Sequenom, Verinata Health, Ariosa Diagnostics 和Natera 。其相應NIPT產品登陸市場時間也集中在2011年底到2012年底，在此期間NIPT商業化模式正式拉開帷幕。據了解在美國產前檢查的費用主要依靠保險和個人繳費共同承擔，其中個人負擔的費用在295美金到1700美金不等。
與國外NIPT市場相同， 國內企業幾乎都采用高通量全基因組測序的方法開展NIPT服務，檢測平臺選擇上主要以Illumina （全球70%測序平臺市場占有率） HiSeq測序平臺為主，但也有本土企業也大膽嘗試新的技術路線，如果愛建生物選擇 Themo Fisher（前LIFE Technologies）的Ion Proton平臺開發其檢測產品。
國內NIPT的樣本檢測終端價格為280-560美金，不同公司及不同的區域也會略有不同。就監管狀況來看，我國NIPT市場正處于市場規范化程度不斷提升的過程中，隨著正在申請的試點逐步開放，我國NIPT行業將迎來爆發性的增長。
無創產前篩查目前在我國市場規模為10-20億，滲透率只有約3%。滲透率較低有兩方面原因，一是只指定NIPT在少數醫院和檢驗中心開展，二是目前價格偏高（終端2000元/例）。預計未來隨著終端的普及和價格的降低，NIPT滲透率將獲得明顯提升，預計該市場空間在200億左右，遠未飽和。
從2014年開始，國家藥品監督管理局（NMPA）陸續批準第二代基因測序診斷產品（NIPT）進入臨床，同時要求獲批企業繼續搜集產品上市后至少10家臨床機構、總數不少于10萬例的臨床使用數據，作為產品下一次延續注冊的臨床資料。
NMPA批準的NIPT產品（截圖自NMPA官網）
從藥監局官網查詢可以看到，目前國內獲批的NIPT產品主要有7款，分別由安諾優達、華大基因、成都凡迪醫療器械、貝瑞和康基因、東莞博奧木華基因、杰毅麥特醫療和達瑞生物自主研發而來。
在貝瑞和康拿到CFDA批文之前，華大基因、達安基因、博奧生物的NIPT產品已經相繼獲得了CFDA批準。雖然獲批的時間稍顯落后，但因為在商業模式上的快速轉變，以及前期構建完好的渠道優勢，他們很快和競爭者顯示出差異優勢。
NIPT是染色體數目層面的檢測，并非具體到堿基序列，技術壁壘低，是基因測序中競爭最為激烈的領域。目前華大基因、貝瑞和康約占90%市場份額，基本平分。未來擁有產科醫院渠道和成本優勢的企業將有望勝出。
